序号

项目名称

配置/功能需求

1

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测

1.检测项目配置

（1）须能检测(略)、(略)、(略)染色体的非整倍体异常。

（2）需满足(略)国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%；复合假阳性率应不高于0.5%。

（3）在基础NIPT基础上，尽可能扩展配置对染色体微缺失/微重复综合征的检测功能，如(略)号染色体异常、猫叫综合征、天使综合征等。

2.样本采集与处理配置

（1）具有血浆游离DNA专用采血管，确保血液样本稳定，避免溶血或凝血影响检测。

（2）具有专业的线上和微信扫码信息收集系统，能稳定对接医院的产前系统。

3.质量控制配置：(略)

2

地中海贫血基因检测（α+β）（高通量测序）

1.地贫基因检测靶标范围须同时包含α-地中海贫血（缺失型：(略)

3

遗传性耳聋基因检测（4个基因(略)位点）（高通量测序）

1.可对含新生儿在内的个体进行耳聋基因的检测。

2.覆盖GJB2、GJB3、SLC(略)A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥(略)个位点。

4

病原微生物宏基因组测序（DNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

5

病原微生物宏基因组测序（RNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

6

病原微生物宏基因组测序（DNA和RNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

序号

项目名称

配置/功能需求

1

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测

1.检测项目配置

（1）须能检测(略)、(略)、(略)染色体的非整倍体异常。

（2）需满足(略)国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%，(略) 三体综合征检出率应不低于(略)%；复合假阳性率应不高于0.5%。

（3）在基础NIPT基础上，尽可能扩展配置对染色体微缺失/微重复综合征的检测功能，如(略)号染色体异常、猫叫综合征、天使综合征等。

2.样本采集与处理配置

（1）具有血浆游离DNA专用采血管，确保血液样本稳定，避免溶血或凝血影响检测。

（2）具有专业的线上和微信扫码信息收集系统，能稳定对接医院的产前系统。

3.质量控制配置：(略)

2

地中海贫血基因检测（α+β）（高通量测序）

1.地贫基因检测靶标范围须同时包含α-地中海贫血（缺失型：(略)

3

遗传性耳聋基因检测（4个基因(略)位点）（高通量测序）

1.可对含新生儿在内的个体进行耳聋基因的检测。

2.覆盖GJB2、GJB3、SLC(略)A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥(略)个位点。

4

病原微生物宏基因组测序（DNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

5

病原微生物宏基因组测序（RNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

6

病原微生物宏基因组测序（DNA和RNA）

1、测序读长：(略)

2、测序数据量：(略)

3、测序质量：(略)

4、测序平台与原理：(略)

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：(略)

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：(略)

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

7

病原微生物靶向高通量测序

1.实验方法为探针捕获法，支持呼吸道样本检测。靶标范围内包含常见呼吸道病原体及耐药基因、结核耐药基因。

2.测序读长：(略)