什么是罕见病？

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。例如：月亮孩子—白化病；瓷娃娃—成骨不全症；渐冻症—运动神经元病等。目前人类发现的8000多种罕见病，累计影响人数达3.5亿，中国患者数量约2000万。神经系统罕见病是罕见病家族中数量最多、机制最复杂的亚类。约40%的罕见病以神经系统为受累核心系统，超过60%的罕见病伴随神经系统损伤。国内第一批罕见病目录中共121种罕见病，其中以神经系统损害为主的就有39种。神经系统罕见病的诊治进入快速发展期，关注并了解神经罕见病，早期精准诊治尤为重要。

您了解神经肌肉病吗？

神经系统罕见疾病种类繁多，其中神经肌肉病为重灾区。神经肌肉疾病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称。从解剖上讲，就是从大脑和脊髓上发出了很多细小的神经，它们通过神经与肌肉接头，支配人体的运动和感觉等。如果这些神经、神经肌肉接头和肌肉出现了功能障碍，那就是得了神经肌肉病。主要表现简单来讲有肢体麻木无力、疼痛、肉跳、肌肉萎缩等，此类疾病主要包括：肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、吉兰-巴雷综合征、自身免疫性郎飞结病、POEMS综合征、单克隆免疫球蛋白相关周围神经病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、Lambert-Eaton肌无力综合征、周期性瘫痪、肌营养不良、多发性肌炎、代谢性肌病等，以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。

为普及神经肌肉病知识，助力患者科学诊疗，衡水市人民医院（哈励逊国际和平医院）神经内三科联合河北医科大学第二医院神经内科将于5月11日（本周日）上午在哈励逊国际和平医院南院区开展“让罕见可见，让无力有力”为主题的神经肌肉病义诊活动。本次义诊由省市级多名神经内科专家联合坐诊，为患者提供免费咨询与健康指导，欢迎广大市民积极参与！

2025年5月11日（星期日）

上午10：00-12：00

义诊地点：

哈励逊国际和平医院南院区

门诊楼一楼大厅

专家团队介绍

董惠

医学博士，主任医师，硕士研究生导师

河北医科大学第二医院神经内科神经肌肉病亚专业副组长

中华医学会神经病学分会神经病理学组委员

中国医师协会神经病学分会肌电图学组委员

中国卒中学会脑健康分会委员

河北省医师协会神经病学分会青年学组副组长

河北省老年医学会神经系统罕见病专委会副主任委员

河北药学会罕见病药学专委会常务委员

封玉瑶

医学博士，主治医师

河北医科大学第二医院神经内科住培基地教学秘书

河北省急救医学会神经内科专委会成员

河北省卒中学会基层医疗分会委员

河北脑血管防治学会神经介入分会委员

主要从事缺血性脑血管及出血性脑血管病的血管内介入（颅内外动脉狭窄支架置入、脑动脉瘤栓塞、脑动静脉畸形、脊髓血管畸形、硬脑膜动静脉瘘及静脉窦血栓形成的介入治疗等），并积累了丰富的临床经验

发表专业SCI及中文核心期刊论文5篇

衡水市人民医院神经内三科负责人，副主任医师，医学博士

中国医院协会罕见病专委会委员

衡水市神经免疫学会 主任委员

河北省老年医学会神经罕见病专委会副主任委员

河北省医师协会神经内科医师分会青年委员

河北省药学会罕见病药学专委会委员

河北省神经科学神经变性委员会委员

衡水市神经病学分会青委会委员

衡水市医学会罕见病学组秘书

完成省级课题三项，分别获得省科技进步三等奖2项；河北省医学科技奖3项，已发表文章70余篇，其中第一作者或通讯作者SCI收录文章40余篇

神经肌肉病病种较多、病因复杂、临床表现多样。大部分神经肌肉病，如周围神经病、重症肌无力、代谢性疾病等，都是可治性疾病，如及时确诊、正确治疗，疾病可以得到有效控制。即使目前还有很多没有特效治疗的神经肌肉疾病，如进行性肌营养不良等，通过肌肉活检等检查明确诊断后，可以帮助判断预后，提高对症支持治疗，避免辗转就医造成的经济损失。

神经内三科神经感染与免疫亚专业组联合神经肌肉病亚专业组，依托神经感染与免疫性疾病诊断平台，将传统的激素、丙种球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂等治疗与新型的生物制剂（FcRn拮抗剂艾加莫德、B细胞清除剂奥法妥木单抗、IL-6R阻断剂如托珠单抗、萨特利珠单抗及双靶点生物制剂泰它西普等）治疗相结合，为神经肌肉病患者提供专业、个性化的诊疗方案。

重启有力人生，点亮美好生活！

衡水市人民医院神经内三科全体医护人员，

全心全意为您的健康保驾护航！