近日，嘉兴市南湖区医学影像中心通过多部位CT检查影像技术，成功诊断一例极为复杂的结节性硬化症（TSC），患者同时存在脑部、肺部、肾脏、肝脏及脊柱等多系统受累表现，展现了现代影像学在疑难罕见病诊断中的关键价值。

患者因"呕吐1小时"前来就诊,影像检查结果显示双侧侧脑室室管膜下多发结节、肺内多发小结节、肝脏及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤以及脊柱多发硬化性小结节。

结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，新生儿发病率仅为1/6000至1/10000。

此病特点是全身多器官可出现良性肿瘤，此例患者几乎展现了TSC的所有典型特征：

神经系统：室管膜下结节和皮质发育不良是TSC的特征性表现，常导致癫痫发作

肺部：表现为肺淋巴管肌瘤病，CT上可见双肺弥漫分布的小结节和/或薄壁囊腔

腹部：肝脏及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤，由脂肪组织、平滑肌和血管构成

骨骼系统：脊柱多发硬化性小结节，是TSC较少见但具特征性的表现

（诊断过程参照2012年国际TSC共识会议的诊断标准）

但是放射医生不能只做“读片匠”，需要影像、临床相结合。与患者家属沟通后，进一步得知患者自幼年即有癫痫病史和面部色素斑，而癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤被认为是TSC的"经典三联征"，患者情况与TSC的典型临床进程相符。

这次病例的精准诊断让“罕见”被看见，避免患者因误诊而接受不必要的手术治疗。TSC虽然属于罕见病，但是多数可以得到有效治疗，关键在于要定期体检，通过早发现、早诊断、早治疗可以显著改善患者的预后和生活质量。

自南湖区医学影像中心挂牌成立以来，整合优质医疗资源，与全区11家基层医院共建智慧影像云平台，破解基层医疗服务痛点，打造基层检查+云端诊断的新模式，让辖区百姓在家门口就能享受到同质化的影像诊断服务。