序号

项目名称

备注

1

高分辨染色体核型分析项目

可精准识别 <5 Mb的微缺失/微重复、微小标记染色体及复杂易位等异常，可以明确部分原发性不育/孕症、复发性流产、早期胚胎停止发育、死胎和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇及性发育异常人群的遗传学病因。

2

NIPT-Plus

对无创DNA产前检测（NIPT）临床应用的拓展，除可用于传统NIPT项目目标疾病21-三体、18-三体和13-三体的产前筛查检测外，还可用于包括性染色体异常在内的所有染色体数目异常及约百种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测，对胎儿染色体异常实现更全面、精准的筛查。

3

全外显子组测序检测

通过对基因组上的外显子组区域进行捕获测序，就受检者所提供的表型在已知的明确的单基因遗传病范围内进行分析，选出与受检者表型可能相关的致病,疑似致病,临床意义未明的变异位点，可以全方位辅助临床寻找基因层面的可能致病原因。

4

分裂期胚胎卵裂球单细胞染色体PGD/PGS、检测和囊胚滋养层细胞染色体PGD/PGS检测项目

通过对分裂期胚胎或囊胚进行遗传学分析，选择染色体正常胚胎进行移植，从而显著提升妊娠率、降低流产风险并减少出生缺陷。该技术亦可能区分正常胚胎与结构异常平衡携带胚胎。

5

单基因病PGD相关检测项目（胚胎、预实验）

在辅助生殖过程中对单基因遗传病患者的植入前胚胎进行遗传学检测，选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以降低家族遗传性疾病垂直遗传给下一代的分子遗传学检测技术。