为进一步做好医院新生儿及儿童基因筛查及验证外送委托项目采购工作，我院拟召开项目咨询介绍会，相关要求见附件，欢迎国内各经销商报名参加。参加产品咨询介绍会请提供公司有效营业执照、医疗机构执业许可证、临床基因扩增检验实验室技术审核合格证或临床基因扩增检验项目登记备案、法人委托书、业务代表身份证复印件、联系电话、用户名单（用户名单须注明详细信息）、合同、服务承诺、服务方案等有关资料，咨询介绍会资料装订成册，一式5份；参加项目咨询介绍会须预先通过邮箱报名，报名时提交介绍会报名表、公司有效证照等资料。

1、报名邮箱：597050373@qq.com。

2、报名截止时间：2025年3月21 日14：00止。

3、产品咨询介绍会时间/地点：通过报名邮箱或电话另行通知。

4、联系人：徐先生

5、联系电话：0570-3023604

6、联系地址：衢州市柯城区百汇路690号

衢州市妇幼保健院物资采购管理部

2025年3月13日

附件：

新生儿及儿童遗传病基因筛查参考参数

采购项目：

1.本项目不允许分包和转包。

2.投标企业必须为合法经营资质的独立法人、其他组织；供应商未被“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单。临床检测供应商须具备《医疗机构执业许可证》和《临床基因扩增检验实验室技术审核合格证》或《临床基因扩增检验项目登记备案》。

3.检测范围：100个基因以上的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp)以及部分基因外显子水平的缺失/重复(包括DMD基因连续2个外显子及以上的纯合/半合缺失，SMN1基因7号外显子纯合缺失，HBA/HBB因--SEA、-α3.7、-α4.2等分型）。 检测区域：目标区域20X覆盖度≥95%。

报告要求：参考美国医学遗传学和基因组学学院ACMG及ClinGen相关指南,必须报告致病及疑似致病变异位点，以及有临床意义的VUS。

样本类型：能适用于脐带血、足跟血卡、外周血等多种样本类型。

检测周期：10-15个工作日。

验证能力：具备Sanger验证和CNV验证能力及技术。

4.提供近三年全国范围内三甲医院开展类似招标项目的业绩。

5.所属实验室近三年通过省级或国家临检中心的临床分子生物学专业遗传病相关室间质评项目。

6.所属实验室近三年通过国家遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价。

7.所属实验室团队规模，包括实验室质量负责人、技术负责人、中高级临床检验师、初级临床检验师、遗传咨询师、NGS技术培训合格证书的技术员。

8.提供整体服务流程，包括标本接收方案（包括样本采集、标本收取、标本运输）；检测工作流程；检测结果报告方法，报告结果解读办法；技术支持方案；培训方案；服务质量保障措施；应急方案（结果异议、报告丢失、标本丢失服务）；生物安全风险防范措施；原始数据回流方式；剩余样本处理措施；提供三甲医院专家转诊介绍服务。

9.具备科研合作、学术文章支持、教育培训等能力。提供相关材料证明。

10.提供保险服务。

11.请提供项目参考参数技术（含商务参数）偏离表。

12.采购期限1年，协议期满后双方无异议，经医院讨论决定后可续签1年。